Místo testování variant MTHFR lékaři měří hladiny homocysteinu, které lze léčit doplněním kyselinou listovou a vitaminem B12.IMAGE Kredit: Sedmdesát let/iStock/Gettyimages
V tomto článku
- Varianty MTHFR
- Příznaky
- Rizikové faktory
- Diagnóza a testování
- Léčba
- Těhotenství
- Strava a doplnění
- Prognóza
Gen MTHFR poskytuje pokyny pro výrobu enzymu stejného názvu: methylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR). Tento enzym pracuje s vitamínem B vitaminu, aby snížil hladiny homocysteinu v krvi přeměnou na jinou aminokyselinu, vysvětluje Charis Eng, MD, PhD, předseda institutu genomické medicíny na Cleveland Clinic.
reklama
Stejně jako mnoho genů má i gen MTHFR varianty, které mohou změnit způsob, jakým enzym MTHFR funguje. To zase může zvýšit hladinu homocysteinu ve vaší krvi. Homocystein je aminokyselina, která, když se rozpadne, se podle Národní knihovny medicíny USA (NLM) používá k vytvoření jiných látek, které vaše tělo používá.
Video dne
Varianty genu jsou obecně velmi běžné a pomáhají určit rysy, jako jsou vlasy a barva očí. Mutace jsou změny v genech, které jsou méně běžné, za centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC).
reklama
Doporučujeme
NutritionSigns a příznaky příliš velké kyseliny listové ve vašem těle Jody BravermanreviewedNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 nebezpečné dávky? Amandou Lynchreviewed
Co jsou varianty MTHFR?
Nejběžnější varianta MTHFR se nazývá C677T, podle článku z července 2015 v časopise cirkulace .
Lidé, kteří mají dvě kopie varianty C677T (jeden z každého rodiče), jsou pro variantu považováni za „homozygotní“; Ti, kteří mají jednu kopii, jsou „heterozygotní“.
reklama
Podskupina těch s homozygotní variantou má sníženou enzymatickou aktivitu a vyšší hladiny homocysteinu, říká Dr. Eng. Lidé s heterozygotní formou (tj. Jen jedna kopie) mají normální hladiny homocysteinu a nemají žádnou onemocnění, dodává.
Další běžnou variantou MTHFR je A1298C. Lidé, kteří mají určité varianty, mohou mít také snížené enzymové funkce, které umožňují hromadění homocysteinu.
reklama
Doporučujeme
NutritionSigns a příznaky příliš velké kyseliny listové ve vašem těle Jody BravermanreviewedNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 nebezpečné dávky? Amandou Lynchreviewed
Zatímco varianty MTHFR jsou spojeny s komplikacemi těhotenství a vadami neurální trubice, zdravotnické organizace doporučují proti genetickým testováním těchto variant. Uvědomte si, že tvrzení, že kyselina listová je pro lidi s varianty MTHFR nebezpečná, jsou nesprávné. „Vaše tělo může bezpečně a efektivně zpracovat všechny různé typy folátu, včetně kyseliny listové“, pokud máte tuto genetickou variantu na CDC. Všichni těhotní lidé – bez ohledu na jejich stav varianty MTHFR – by měli brát kyselinu listovou, jediný typ folátu, u kterého bylo prokázáno, že během těhotenství zabraňuje defekům nervové trubice.
Příznaky variant MTHFR
Neexistují žádné vnitřní příznaky genové varianty MTHFR. To znamená, že varianty mohou být spojeny s vysokou nebo normální hladinou homocysteinu, které byly spojeny s různými zdravotními stavy.
Výzkum je však omezený a přesvědčivě neprokázal, že varianta ve skutečnosti způsobuje zdravotní stav.
reklama
„Když je něco tak běžné, potřebujete studie o 10 000 nebo 100 000 případech a kontrol, abyste učinili pevné závěry,“ říká Dr. Eng. Stávající studie jsou mnohem menší.
Zdravotní podmínky spojené s varianty MTHFR
Specifické podmínky související s variantou se liší v závislosti na tom, kterou mutaci máte. Výzkum těchto spojení je opět předběžný a hlavním společným jmenovatelem je vysoká hladina homocysteinu.
reklama
reklama
Mezi podmínky, které byly spojeny s variantou C677T, patří:
- homocysteinemie , mírná a rozšířená výška hladin homocysteinu
- homocystinurie , což je vzácný stav označený velmi vysokou hladinou homocysteinu. To může vést k kardiovaskulárním onemocněním u dospívajících a mladých dospělých. Zvyšuje také riziko krevních sraženin a ovlivňuje oči a klouby.
- Ztráta sluchu související s věkem
- alopecia areata , autoimunitní stav, který způsobuje vypadávání vlasů
- komplikace těhotenství jako je preeklampsie (vysoký krevní tlak) a potraty. (Vědci mají podezření, že tyto komplikace mohou ve skutečnosti způsobit vysokou hladinu homocysteinu spíše než naopak, podle článku v cirkulaci .)
- vrozené vady nervové trubice jako anencefálie (když chybí části mozku a lebky dítěte) a spina bifida (která ovlivňuje páteř a míchu).
- srdeční choroby včetně srdečního infarktu, mrtvice, onemocnění periferních tepen a aterosklerózy (onemocnění koronárních tepen)
- krevní sraženiny
- Některé rakoviny včetně prsu a vaječníků
reklama
Pokud máte variantu MTHFR, ale žádné abnormality v hladinách homocysteinu, vaše zdraví by nemělo být ovlivněno. Gen také nebyl spojen s autismem nebo menopauzou. Varianty také neovlivňují hladinu estrogenu.
Rizikové faktory
Neexistují žádné specifické rizikové faktory pro různé varianty MTHFR, říká Dr. Eng.
reklama
Prevalence se však liší s různými etnickými skupinami – podle článku Cirkulace mutace MTHFR C677T je přítomna u asi 20 až 40 procent lidí, kteří jsou bílí nebo hispánský původ v USA a 1 na 2 procenta černých jedinců. Asi 8 až 20 procent lidí v Severní Americe, Evropě a Austrálii má dvě kopie mutace C677T.
Varianta A1298C se nachází u 7 až 14 procent lidí v Severní Americe, Evropě a Austrálii, 4 až 5 procent hispánských lidí a 1 až 4 procenta asijských lidí, včetně Číňanů.
reklama
Hladiny homocysteinu mohou být také ovlivněny dietními nedostatky vitamínů B 6 a 12 a kyselinou listovou, nízké hladiny hormonů štítné žlázy, selháním ledvin a obezitou, diabetem, vysokým krevním tlakem nebo cholesterolem.
Diagnóza a testování
Testování variant MTHFR je zřídka nutné a testování pozitivní na variantu není bezvýznamné.
Místo toho, pokud lékaři mají podezření na problém, měli by měřit skutečné hladiny homocysteinu, říká Dr. Eng. V MTHFR nemůžete nic dělat s variantou genu. Existují však způsoby, jak změnit hladiny homocysteinu, jmenovitě doplňování kyseliny listové a B12. Existují také testy na kyselinu listovou, B6 a B12.
Domácí testy, které tvrdí, že testují mutace MTHFR, jsou stejně zbytečné. Pokud máte pocit, že je nutný genetický test MTHFR, Dr. Eng navrhuje mluvit s genetickým poradcem.
Podle článku Circulation je jedinou skupinou, která může mít prospěch z testování . Kromě toho předpokládejme, že testy MTHFR jsou podvod. Testy homocysteinu však nejsou.
Mnoho organizací dospělo k závěru, že není důvod testovat varianty, včetně americké pracovní skupiny pro preventivní služby, Americká akademie rodinných lékařů, Americké vysoké školy lékařské genetiky a Americké vysoké školy porodníků a gynekologů.
Genetické testy se obecně nedoporučují náhodně pro všechny těhotné ženy, říká Christine Greves, MD, OB-GYN ve Winnie Palmer Hospital pro ženy a děti v Orlandu. Místo toho spolupracujte s odborníkem a zjistěte, zda je nutný. „Výzkum se neustále mění a je užitečné mít průvodce přes oblast neznáma,“ říká.
reklama
Léčba
Neexistují žádné ošetření variant MTHFR – a ve skutečnosti se tyto varianty ve skutečnosti nemusí zacházet. Existují však ošetření nízkých hladin homocysteinu a pro ukázané podmínky jsou spojeny s těmito varianty. Hladiny homocysteinu obvykle mohou být sníženy vitamíny B6, B12, folátem nebo kyselinou listovou.
Podmínky jsou léčeny stejně bez ohledu na to, zda máte variantu genu. Snížení hladin homocysteinu nebylo prokázáno s nižším rizikem srdečních chorob nebo krevních sraženin.
Varianty MTHFR a těhotenství
S variantou MTHFR nebo podezření, že to uděláte, neznamená, že se s těhotenstvím nebo dítětem pokazí. K defektům nervové trubice však může přispět dostatek kyseliny listové.
Proto by všichni lidé, kteří jsou těhotní (stejně jako ženy v reprodukčním věku a ty, které kojí), by měli vzít prenatální vitamin obsahující 400 mikrogramů kyseliny listové každý den těhotenství bez ohledu na stav MTHFR na CDC. To může snížit, ale ne eliminovat šance na defekty nervové trubice, protože pouze asi 20 procent žen, které nesou dítě s vadou nervové trubice, má problémy s homocysteinem. Kyselina listová je podle CDC jediným typem folátu, který může toto riziko snížit.
Došlo k určitému zmatku, zda by těhotní lidé měli brát prenatální vitamíny obsahující kyselinu listovou nebo jiný doplněk známý jako MTHF folát. I když existuje mnoho forem vitaminu B9 (aka folát), podle CDC může pouze kyselina listová, což je syntetická forma, snížit riziko defektů nervové trubice. (Jakékoli doplňky s folátem, bez ohledu na jeho podobu, jsou syntetické, dokonce i ty, které mají na etiketě „přírodní folát“, na CDC. To zahrnuje folát 5-MTHF.)
Americká vysoká škola porodnictví a gynekologie a Centra pro kontrolu a prevenci nemocí doporučují užívat kyselinu listovou.
reklama
Pokud má žena v anamnéze defektů nervové trubice, mohou lékaři doporučit až 4 000 mikrogramů kyseliny listové, říká Dr. Greves. Jako vždy, pokud si nejste jisti svým nejlepším přístupem s doplňky, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče na doporučení.
Strava a doplnění
Zatímco některé varianty MTHFR jsou spojeny se sníženými hladinami homocysteinu, takže ve vaší stravě nedokážou získat dostatek kyseliny listové, vitamin B6 a vitamin B12. Kyselina listová je hojná v ovoci a zelenině (hledejte zelenou listovou zeleninu, jako je špenát), opevněné chleby a obiloviny, luštěniny (čočka, cizrna) a fazole.
Pro určité zdravotní stavy lze také doporučit suplementaci kyseliny listové. Doplnění může zabránit mrtvicím u lidí, kteří mají již existující kardiovaskulární onemocnění, na přezkum října 2017 v American Journal of Medical Sciences .
Být pozitivní pro variantu neznamená, že se musíte vyhnout jakýmkoli potravinám nebo alkoholu.
Prognóza
Mít variantu genu MTHFR neznamená, že máte zdravotní stav, ani to, že jste pro jednu ohroženi. Proto se rutinní testování nedoporučuje.
Některé varianty jsou spojeny se zvýšenou hladinou aminokyseliny homocysteinu, což může mít zdravotní důsledky. Ale vyšší hladiny homocysteinu mají také jiné příčiny. Lékaři někdy testují nedostatek homocysteinu, aby jej mohli opravit přidáním kyseliny listové, vitamínu B6 a vitaminu B12. Zejména těhotným lidem se doporučuje vzít 400 mikrogramů kyseliny listové a zároveň očekávat.
reklama
reklama